Chi siamo
Pallister-Killian Mosaic Syndrome o PKS è un'anomalia cromosomica quando si verifica una tetrasomia del braccio corto del cromosoma 12 (12p) senza motivo noto.
PKS ha le seguenti caratteristiche:
tono muscolare basso
caratteristiche facciali che sono comuni alla sindrome: fronte alta, ampia canna nasale, ampio spazio tra gli occhi
capelli radi del cuoio capelluto alla nascita
palato alto e arcuato
ipopigmentazione
capezzoli extra
ritardi cognitivi e dello sviluppo. Sebbene la maggior parte dei bambini con PKS abbia questi ritardi, molti bambini sono solo lievemente handicappati.
ernie diaframmatiche
PKS avviene in modo casuale e per nessun motivo noto. Si pensa che ci siano meno di 500 casi diagnosticati di PKS nel mondo, tuttavia, i medici del Children's Hospital di Philadelphia ritengono che l'incidenza di PKS sia molto più alta! Ritengono che ci possano essere fino a 2.000 casi solo negli Stati Uniti. Allora perché questi numeri non vengono riflessi? È probabile che ci possano essere così tanti casi, ma non vengono diagnosticati. La causa principale di questi casi non diagnosticati è il metodo di test. La PKS può essere diagnosticata in utero tramite amniocentesi, anche se occasionalmente anche questa ha prodotto un falso negativo.
Dopo la nascita, la diagnosi è fatta meglio da uno striscio buccale o da una biopsia cutanea. Il nuovo test del sangue di matrice può essere molto accurato. Le cellule del sangue nel corpo si rigenerano rapidamente e le cellule del mosaico lasciano il flusso sanguigno dopo pochi giorni, rendendo la diagnosi tramite analisi del sangue inconcludente o falsamente negativa. Chiedi uno striscio buccale se hai motivo di credere che tuo figlio possa avere i tratti di una sindrome.
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.
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