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Pallister-Killian Mosaic Syndrome o PKS è un'anomalia cromosomica quando si verifica una tetrasomia del braccio corto del cromosoma 12 (12p) senza motivo noto.

PKS ha le seguenti caratteristiche:

  • tono muscolare basso

  • caratteristiche facciali che sono comuni alla sindrome: fronte alta, ampia canna nasale, ampio spazio tra gli occhi

  • capelli radi del cuoio capelluto alla nascita

  • palato alto e arcuato

  • ipopigmentazione

  • capezzoli extra

  • ritardi cognitivi e dello sviluppo. Sebbene la maggior parte dei bambini con PKS abbia questi ritardi, molti bambini sono solo lievemente handicappati.

  • ernie diaframmatiche

PKS avviene in modo casuale e per nessun motivo noto. Si pensa che ci siano meno di 500 casi diagnosticati di PKS nel mondo, tuttavia, i medici del Children's Hospital di Philadelphia ritengono che l'incidenza di PKS sia molto più alta! Ritengono che ci possano essere fino a 2.000 casi solo negli Stati Uniti. Allora perché questi numeri non vengono riflessi? È probabile che ci possano essere così tanti casi, ma non vengono diagnosticati. La causa principale di questi casi non diagnosticati è il metodo di test. La PKS può essere diagnosticata in utero tramite amniocentesi, anche se occasionalmente anche questa ha prodotto un falso negativo.

Dopo la nascita, la diagnosi è fatta meglio da uno striscio buccale o da una biopsia cutanea. Il nuovo test del sangue di matrice può essere molto accurato. Le cellule del sangue nel corpo si rigenerano rapidamente e le cellule del mosaico lasciano il flusso sanguigno dopo pochi giorni, rendendo la diagnosi tramite analisi del sangue inconcludente o falsamente negativa. Chiedi uno striscio buccale se hai motivo di credere che tuo figlio possa avere i tratti di una sindrome.

PKS has the following characteristics:​

  • low muscle tone

  • sparse scalp hair at birth

  • high, arched palate

  • hypopigmentation

  • diaphragmatic hernias

  • extra nipples

  • facial features that are common to the syndrome-high forehead, broad nasal bridge, wide space between the eyes

  • cognitive and developmental delays. Although most PKS children have these delays, many children are only mildly handicapped.​

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PKS Kids Scan

​PKS happens randomly and for no known reason. It is thought that there are fewer than 500 diagnosed cases of PKS in the world, however, doctors at Children's Hospital in Philadelphia believe that the incidence of PKS is much higher! They feel there may be as many as 2,000 cases in the United States alone. So why aren't these numbers reflected? It is likely that there may be this many cases, but they are going undiagnosed. The main cause of these undiagnosed cases is the method of testing. PKS can be diagnosed in utero via amniocentesis, although occasionally, even this has produced a false negative.

 

After birth, diagnosis is best made by a buccal smear or a skin biopsy.  New array blood testing can be very accurate. The blood cells in the body quickly regenerate and the mosaic cells leave the bloodstream after just a few days, making a diagnosis via bloodwork inconclusive or falsely negative. Ask for a buccal smear if you have any reason to believe your child may have the traits of a syndrome.

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