Una

Una è nata la mia seconda figlia. Non siamo stati sottoposti a test genetici per nessuna delle due gravidanze. Era una gravidanza normale, a parte il fatto che ad un'ecografia di livello 2 di 20 settimane è stato rilevato un "punto luminoso". Mi è stato detto che questo raddoppia le possibilità di sindrome di Down perché il 5% dei bambini normali presenta questo risultato e il 10% dei Down lo farà. Per me, un aumento del 5% a fine giornata non mi ha convinto a procedere con i test genetici. Avevo 34 anni (partorire a 35) e ho già partorito un bambino sano. Non ci sono incidenti familiari di cui preoccuparsi. A dire il vero, ero piuttosto spaventato e non so cosa avrei fatto se ci fossero risultati positivi. Quindi ho praticamente voltato la testa dalla possibilità. Quando è nata, sapevo solo che c'era qualcosa. I dottori e le infermiere non erano sulla stessa linea con me, pensavano che stesse bene. All'appuntamento di una settimana di Una ho spiegato le mie preoccupazioni al nostro pediatra. Le ho indicato il ponte del naso, pensavo che i suoi occhi fossero di dimensioni diverse e, naturalmente, c'era il modello di capelli folli (che, potrei notare, che i medici negli ospedali concordavano era abbastanza diverso). Non ha davvero stabilito un contatto visivo. Ha detto che queste cose in sé e per sé non sono di cui preoccuparsi, ma quando inizi a vedere alcune cose minori insieme, beh, potrebbero essere una parte di qualcosa, come qualcosa di cromosomico. Non era convinto che ci fosse sicuramente qualcosa da fare, ma vedeva il motivo per cui ero preoccupato. Ha suggerito di aspettare l'appuntamento dei prossimi mesi per "vedere se cresce in se stessa" perché era ancora nuova, o semplicemente di andare avanti e fare dei test ora, fissare un appuntamento con un genetista. Ho pensato "perché aspettare?"
Il medico di genetica / metabolismo che abbiamo visto e un suo collaboratore hanno preso le misurazioni e annotato i risultati. "lungo filtro", "narici svasate", "ponte del naso". C'è stato un prelievo di sangue. Una aveva 2 settimane di età.
Un mese dopo sono tornato per sentire della sindrome di Pallister-Killian. Dissero che gli esami del sangue in questa particolare sindrome non erano sempre conclusivi (sebbene fosse positivo per PKS, 4%) e quindi le fu eseguita una biopsia cutanea. C'erano 48 su 50 cellule da cui è stata rilevata la PKS.
Abbiamo iniziato l'intervento precoce a 3 mesi. La mia città non ha uno staff EI molto forte. Aveva OT settimanalmente. Per 2 città l'EI aveva solo un PT, che abbiamo dovuto aspettare fino a quando non aveva 2 anni e mezzo per vedere. SLP abbiamo visto brevemente 2 persone ed entrambe hanno lasciato EI. Abbiamo visto 2 fantastici specialisti della vista in tutta l'EI. Siamo abbastanza fortunati da vivere vicino alla Perkins School for the ipovedenti, quindi oltre a vedere i TVI di Perkins ci siamo uniti a un gruppo di neonati. Non posso dire abbastanza commenti positivi su tutta questa esperienza.
Oggi Una ha 4 anni e 1/4. Va a scuola 5 ore al giorno nella nostra città e riceve le sue terapie. Può alimentarsi da sola con finger food. Può sedersi da sola, spingere in posizione quadra e sedersi in ginocchio. Con il supporto può stare in piedi, anche fare qualche passo con la massima assistenza. Penso che non sia molto lontana da una scansione, ci stiamo lavorando. I suoi progressi sono molto lenti, ma fa piccoli progressi. Fa molto gioco vocale ma senza parole. È una ragazza felice e tocca tutti intorno a lei. Lei è adorabile. È contenta (al punto da renderla difficile motivarla). Non mostra molta coerenza, il che è frustrante per i suoi genitori e sconcertante per i suoi insegnanti.
A volte scoppia a ridere e non abbiamo idea del perché, e non ci importa perché.
Da allora ho avuto un altro figlio, che è sano, estremamente interattivo e molto socievole. A volte le prende la tazza sippy e lei reagisce per questo, il che è estremamente soddisfacente per noi da vedere. Ma a volte la aiuta solo se lei lascia il suo o cerca di darle da mangiare. Penso che il rapporto sia fantastico per lei. Per tutti loro, davvero.