Cos'è PKS?

Pallister-Killian Mosaic Syndrome o PKS è un'anomalia cromosomica quando si verifica una tetrasomia del braccio corto del cromosoma 12 (12p) senza motivo noto.

PKS ha le seguenti caratteristiche:

  • tono muscolare basso

  • caratteristiche facciali che sono comuni alla sindrome: fronte alta, ampia canna nasale, ampio spazio tra gli occhi

  • capelli radi del cuoio capelluto alla nascita

  • palato alto e arcuato

  • ipopigmentazione

  • capezzoli extra

  • ritardi cognitivi e dello sviluppo. Sebbene la maggior parte dei bambini con PKS abbia questi ritardi, molti bambini sono solo lievemente handicappati.

  • ernie diaframmatiche

PKS avviene in modo casuale e per nessun motivo noto. Si pensa che ci siano meno di 500 casi diagnosticati di PKS nel mondo, tuttavia, i medici del Children's Hospital di Philadelphia ritengono che l'incidenza di PKS sia molto più alta! Ritengono che ci possano essere fino a 2.000 casi solo negli Stati Uniti. Allora perché questi numeri non vengono riflessi? È probabile che ci possano essere così tanti casi, ma non vengono diagnosticati. La causa principale di questi casi non diagnosticati è il metodo di test. La PKS può essere diagnosticata in utero tramite amniocentesi, anche se occasionalmente anche questa ha prodotto un falso negativo.

Dopo la nascita, la diagnosi è fatta meglio da uno striscio buccale o da una biopsia cutanea. Il nuovo test del sangue di matrice può essere molto accurato. Le cellule del sangue nel corpo si rigenerano rapidamente e le cellule del mosaico lasciano il flusso sanguigno dopo pochi giorni, rendendo la diagnosi tramite analisi del sangue inconcludente o falsamente negativa. Chiedi uno striscio buccale se hai motivo di credere che tuo figlio possa avere i tratti di una sindrome.

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