Torsten

Torsten è nata nel giugno 2012, dopo una gravidanza per lo più normale. È arrivato con alcune settimane di anticipo, tramite taglio cesareo d'urgenza, a causa di un paio di piccole preoccupazioni, ma per il resto era un bambino molto sano. Al suo controllo di 4 giorni, il medico ha notato una profonda fossetta sacrale alla base della schiena e ci ha inviato per un'ecografia. I risultati sono stati inconcludenti e siamo stati indirizzati a una risonanza magnetica a 6 mesi. Quei primi sei mesi sono stati meravigliosi e non avevamo idea che ci sarebbero stati problemi di salute o di sviluppo futuri.

I risultati della sua risonanza magnetica a 6 mesi hanno mostrato che Torsten aveva un midollo spinale legato. Sebbene serio per noi, ci è stato assicurato che questa era una procedura abbastanza semplice per il neurochirurgo e che avrebbe impiegato solo poche settimane per guarire completamente. Aveva ragione: l'operazione è andata bene e Torsten è guarito rapidamente ed è rimasto felice per tutta la degenza in ospedale e il ricovero a casa. Più o meno nello stesso periodo, ha anche subito un intervento chirurgico a entrambi gli occhi per strabismo, una degenza in ospedale per quelli che ci è stato detto erano "spasmi muscolari involontari" (ora crediamo fossero convulsioni) e un'operazione alla bocca per un gravemente legato problemi di lingua / alimentazione.
A parte i suoi problemi di salute per lo più minori, Torsten era in ritardo dal punto di vista dello sviluppo e il divario si stava allargando di mese in mese. Lo abbiamo messo in terapia occupazionale, del linguaggio e fisica, che continua fino ad oggi. Ci siamo incontrati con i genetisti e ci è stato detto che era solo un po 'indietro, ma che avrebbe recuperato. Hanno detto che tutti i problemi medici erano casuali e molto probabilmente non correlati. Mentre guardavamo il nostro dolce ragazzo rimanere più indietro, non eravamo convinti e cercammo un terzo genetista, uno che sarebbe stato più aggressivo nei loro test. Sebbene inizialmente pensasse che Torsten avesse un'altra sindrome, al secondo test, ha capito bene e finalmente abbiamo ottenuto la diagnosi di PKS nel febbraio 2015.
La diagnosi di Torsten è stata più un sollievo che altro. Da quel giorno, siamo diventati collegati con una meravigliosa rete di famiglie PKS (ora sono la nostra famiglia allargata!), Abbiamo imparato così tanto sui tratti comuni di nostro figlio, abbiamo aggiunto alcuni medici fantastici e ben informati alla nostra rete, e sono meglio armati di sapere come fornire a nostro figlio le migliori cure disponibili.
Torsten è il tesoro più felice, premuroso, di buon cuore, amorevole, sorridente, divertente, malizioso, adorabile e coccoloso di un bambino. Sta appena iniziando a parlare, cammina (e inizia a correre!), Mangia come un cavallo e conquista assolutamente il cuore di tutti quelli che incontra. È l'animale domestico dell'insegnante e la luce nelle nostre vite. Ha un fratello minore e una sorellina che lo adorano. I tre stanno appena iniziando la loro avventura insieme, ma sicuramente avranno più storie da condividere nei prossimi anni!
Se desideri tenere il passo con Torsten, puoi visitare il suo blog all'indirizzo: http://littlemistert.blogspot.com/

Natasha (la mamma di Torsten)