Felce

Fern ha 2 anni e mezzo (DOB 22 luglio 2008). È una bella ragazza che tutti amiamo!

La mia gravidanza con Fern è stata diversa dall'inizio. A 8 settimane ho fatto una scansione perché avevo sofferto di sanguinamento e dolore. Sembrava tutto a posto, ero ancora incinta. La scansione di 12 settimane è andata bene e il test del sangue per un down è tornato a basso rischio. Quando sono arrivato alla mia scansione di 20 settimane ho avuto la fastidiosa sensazione che tutto potesse non essere a posto.

Quando siamo entrati per la scansione è emerso che Fern aveva un intestino ecogenico, che è un marcatore morbido per Down e c'era anche un eccesso di liquido amniotico. Siamo stati testati per ogni sorta di cose inclusa la fibrosi cistica, che è tornata chiara. Abbiamo rifiutato un amnio mentre stavo avendo questo bambino, giù o no.

Il polidramnios è peggiorato ma stavo bene. Sono stato testato per il diabete gestazionale ma è stato negativo. Alla fine ho finito per andare in ospedale per essere indotto pochi giorni prima del parto di Fern. L'ospedale mi ha lasciato zero per bocca tutto il giorno perché hanno insistito per rompere le mie acque in sala per il rischio di un prolasso del midollo. Era orribile perché si erano anche preparati per una sezione di "incidente" a causa del rischio di propagazione del cordone ombelicale, con un anetista che si librava e tutti i tipi di strumenti chirurgici dall'aspetto spaventoso e una macchina di rianimazione per il bambino.

Comunque per fortuna non ne avevo bisogno e tutto stava procedendo rapidamente. Fern è nata con la mano sulla testa e poi è rimasta bloccata. Aveva distocia di spalla. È stata liberata con la forza e mi è stata letteralmente strappata via. Non respirava ed era di un colore orribile. È stata immediatamente passata a uno dei tanti staff medici che erano apparsi nella stanza che era un pediatra maschio estremamente calmo che l'ha appena curata. Immediatamente si è attaccata e ha iniziato a nutrirsi, a circa 45 minuti dalla nascita che ha sbalordito tutti! Lei pesava 9 libbre 10 once, che è grande, e io sono solo 5'1 "quindi i dottori erano abbastanza sollevati che tutto fosse andato bene.

Poco dopo la nascita Fern è stata indirizzata allo screening di Down a causa dei suoi lineamenti leggermente dismorfici che sono tornati chiari. Ho anche chiesto al pediatra se pensava che potesse avere una sindrome del mosaico a causa dei sintomi lievi, ma lui l'ha liquidata come "troppo insolita" in quanto non aveva mai visto un caso.

A circa 3 mesi ho detto al visitatore sanitario che ero preoccupato che Fern avesse qualcosa di raro. Era ipotonica e non pensavo che potesse vedere bene. Anche se lei è la mia seconda figlia, questo apparentemente non ha contato nulla nella posta in gioco dell'esperienza ed è stato attribuito a un sintomo del mio PND che era stato diagnosticato.

Alla fine, dopo qualche altro mese, fui rinviato al pediatra originale di Fern che, entro 5 minuti dalla mia presenza, respinse le mie preoccupazioni per la vista e le mani serrate di Fern, mi disse che c'erano problemi con la struttura del suo cervello - senza scansioni o altro - e che "non sarebbe mai arrivata a tanto". Avevo il cuore spezzato e tornai a casa in uno stato terribile.

Siamo stati indirizzati a un funzionario per lo sviluppo infantile, che è INCREDIBILE. Fece in modo che Fern si sottoponesse a fisioterapia, terapia occupazionale, indirizzò i consulenti ottici e le fece vedere un pediatra diverso e significativamente migliore. Una successiva scansione EEG e MRI erano completamente chiare, indicando solo un altro errore commesso dal suo pediatra iniziale.

Fern ha finalmente avuto modo di vedere un genetista circa 8 mesi fa e ora i risultati sono tornati. Il suo genetista ha sospettato la PKS sin dall'inizio poiché è il secondo caso in cui ha visto e riconosciuto i suoi lineamenti, principalmente l'attaccatura dei capelli.

Fern è meravigliosa e ha arricchito tutte le nostre vite. Le cure che riceve ora sono sorprendenti e sarò sempre in debito con i suoi medici terapisti e il centro VI per l'assistenza e il piacere che danno a Fern.

Il suo fisioterapista è sicuro che Fern sarà mobile dato che è piuttosto forte. Non sembra avere problemi di salute, nessun problema d'organo, nessun problema di alimentazione (solo che AMA il suo cibo !!), nessuna epilessia. Ha un VI, è lievemente ipoudente e ha la linea di capelli distintiva di PKS. Siamo sempre ottimisti sul fatto che Fern sarà in grado di vivere una vita assistita quando sarà più grande e avrà un certo grado di indipendenza, lavoreremo sempre per questo.

È la ragazza più felice ed è la luce splendente nella vita di sua madre, suo padre e suo fratello maggiore e non la cambieremo per il mondo xxxx