Ela
Ela è nata il 7 febbraio 2007, con 6 giorni di ritardo. Il suo punteggio Apgar era 9/10/10. Era una bambina perfettamente normale, felice e sana, è stata allattata al seno per 16 mesi. Non è stato fino a 8 o 9 mesi che ho capito che c'era qualcosa che non andava con la mia bambina. Tutti gli altri bambini erano in piedi e stavano già cercando di muovere i primi passi, mentre Ela non riusciva a sedersi. Il pediatra dello sviluppo ci ha detto che era ipotonica. La causa dell'ipotonia era sconosciuta. Abbiamo iniziato a visitare la neurofisioterapia. Ela è stata in grado di stare seduta incustodita a 12 mesi, ha iniziato a gattonare a 15, si è alzata in piedi a 16 e ha iniziato a camminare a quasi 23 mesi. Dato che all'epoca sembrava così tardi, ora ci rendiamo conto di quanto siamo stati fortunati, considerando gli altri ragazzi PKS. Nel frattempo abbiamo iniziato ad andare da un neurologo, perché Ela aveva molti altri problemi di sviluppo, non parlava, non capiva le istruzioni che le davamo, non era interessata agli stessi giocattoli degli altri bambini, aveva anche un problema tempo tranne il cibo solido. Siamo stati ricoverati molte volte, abbiamo eseguito tutti i tipi di test ed esami tra cui EEG, risonanza magnetica della testa e test genetici.
È stato un anno difficile per noi e per Ela, abbiamo aspettato quasi un anno per i test genetici e li abbiamo ricevuti il 24 dicembre 2009, ed erano normali. Un grande peso è stato sollevato dalle nostre spalle, poiché ho detto che doveva essere stato Babbo Natale a inviarci la buona notizia, anche se non abbiamo ancora ottenuto la risposta a ciò che non andava in nostra figlia.
Solo un paio di giorni dopo ha iniziato ad avere convulsioni, spasmi. Siamo tornati dal suo neurologo, abbiamo fatto un altro EEG e il risultato è stato l'epilessia. Una delle mie più grandi paure si è avverata e ha colpito la mia bambina, la mia vita è diventata come un incubo, gli spasmi si sono verificati ogni sera quando si è svegliata. Ad aprile, quando siamo stati ricoverati nel reparto neurologico dell'ospedale pediatrico a causa delle sue convulsioni, è venuto a trovarla il secondo genetista. Dopo aver parlato con noi ed aver esaminato Ela, ha preso la sua saliva per il DNA. Un mese dopo mi ha chiamato per dirmi che la mia bambina ha una malattia cromosomica estremamente rara chiamata sindrome di Pallister Killian, che colpisce meno di 300 persone in tutto il mondo. A quanto pare, Ela è l'unica bambina in Slovenia con PKS. Per quanto scioccante fosse all'inizio, ora ci sentiamo sempre più sollevati di aver ottenuto la risposta alla nostra domanda.
Sono passati quasi 10 mesi dall'inizio delle crisi e non abbiamo ancora trovato la cura giusta per loro, le fa 6 sere a settimana. Ma siamo fiduciosi. Noi crediamo. E soprattutto troviamo il supporto nella nostra nuova famiglia, la famiglia PKS. Non abbiamo incontrato nessun altro che sia affetto dal PKS di persona, ma sappiamo che possiamo rivolgerci alle nostre mamme PKS per qualsiasi risposta potremmo avere.
Avere un figlio con bisogni speciali ... è qualcosa che non può essere spiegato. È una delle cose più difficili che la vita può darci. Ma una cosa è certa, Ela è la ragazza più felice del mondo, ha così tante persone intorno a lei che la amano più della vita. I bambini con bisogni speciali hanno bisogno di molto amore, ma ci restituiscono molto più amore. La cosa più spaventosa di tutto questo è il futuro. Anche se cerchiamo di non pensarci troppo, a volte ci si avvicina di soppiatto. È l'incertezza che fa più paura, come si svilupperà, quanto sarà in grado di imparare, quanto dipenderà da noi. Ma sono certo di una cosa, con tutto l'amore che abbiamo per lei, possiamo superare qualsiasi cosa. Niente è impossibile, le stelle per lei non sono fuori portata, raggiungerà solo quelle che si trovano un po 'più in basso nel cielo. E farà grandi cose, ci insegnerà di più sulla vita e sull'amore, chiunque può immaginare.