Ava

La nostra amata we girl è nata a gennaio di quest'anno un giorno dopo la sua data di scadenza. La gravidanza di mia moglie era stata priva di eventi con tutte le scansioni che risultavano normali e, a parte qualche gonfiore alla fine della gravidanza, non c'era motivo di allarmarsi. Ava è nata il 22 gennaio 2010 intorno alle 4 del mattino dalla sezione C di emergenza del Middlemore Hospital di Auckland, in Nuova Zelanda. Mia moglie Erin era in travaglio da circa 40 ore e le sue contrazioni non erano mai diventate abbastanza forti da partorire naturalmente, quindi abbiamo deciso che un taglio cesareo era l'opzione migliore.

Ava era un inaspettato 9 libbre 12 once alla nascita. Inizialmente aveva un punteggio apgar basso (5 a 1 m), ma questo si è rapidamente alzato (8 a 3 m). Ava sembrava piuttosto malconcia alla nascita, cosa che abbiamo attribuito al lungo travaglio (Erin si era spinta al punto che potevo vedere la parte superiore della testa di Ava prima che decidessero che non sarebbe andata oltre) era carina anche se con le guance paffute e il naso a bottone. I suoi capelli erano insolitamente lunghi e ricci e quasi tutti mancanti intorno ai lati e dietro la sua testa, il che in seguito le ha dato un aspetto comico da "Crusty the Clown". La ostetrica ha ipotizzato che i capelli si fossero "cancellati" a causa di un forte impegno nel corso del parto.

Abbiamo avuto un primo spavento con una frequenza respiratoria "ansimante" e lei ha trascorso alcune ore in terapia intensiva neonatale, ma sembrava che fosse successo abbastanza rapidamente e siamo stati trasferiti pochi giorni dopo in un'unità di assistenza post parto locale. C'era una certa preoccupazione per il suo piede sinistro che era stato girato su un lato presumibilmente a causa dello spazio ristretto nel grembo materno. Il pediatra curante ha anche commentato i suoi occhi ampiamente distanziati, la fronte alta e le orecchie basse, ma non così tanto da farci notare o preoccuparci.

Nelle settimane successive Ava è progredita bene ingrassando e allattando come una campionessa. Penso che fosse tra la fine di febbraio e l'inizio di marzo quando abbiamo avuto un appuntamento di seguito per Ped per controllare il suo piede, ricordo il giorno perché il traffico era pazzo, e sono finito bloccato in città e non sono stato in grado di unirmi a Erin per il consultazione. Più tardi quel giorno non avendo avuto notizie da Erin ma supponendo che tutto fosse andato bene, ho chiamato Erin dal lavoro per vedere come andavano le cose e ho potuto dire immediatamente che qualcosa non andava. Il pediatra aveva detto a Erin che pensava che Ava avesse un disturbo cromosomico e che avremmo dovuto fare dei test. I nostri cuori sprofondarono, penso soprattutto perché sospettavamo già che qualcosa non andasse - Erin aveva commentato che non "suonava" come gli altri bambini nel suo gruppo di caffè prenatale. Pochi giorni dopo ci fu prelevato il sangue e inviato per il test e l'attesa iniziò. Durante quel periodo abbiamo cercato in rete alcune idee su cosa avremmo potuto fare, ironicamente il primo sito che Erin ha trovato è stato PKS kids e per quanto sia stato uno shock ha commentato che tutti i bambini sembravano felici.

Penso che siamo quasi impazziti in attesa di quei risultati, ma finalmente un giorno al lavoro squillò il telefono ed Erin, piangendo di gioia, annunciò che erano tornati negativi e che i cromosomi di Ava erano normali. Eravamo felicissimi e sentivamo che se avessimo bisogno di un intervento chirurgico per correggere il suo piede, allora non sarebbe stato un problema. Ma poche settimane dopo entrambi abbiamo commentato che non pensavamo che la sua vista si stesse sviluppando e la preoccupazione ha ricominciato a crescere, il nostro pediatra attraverso il sistema sanitario pubblico ci ha preso un appuntamento con un oftalmologo e poche settimane dopo abbiamo fatto un esame della vista che ha rivelato che tutto era normale, il problema doveva essere tra l'occhio e il cervello.

Nel frattempo avevamo assunto un pediatra privato solo per darci un parere alternativo e sembrava che pensassero che il problema fosse ancora correlato ai cromosomi. È stato ordinato un set diverso di testicoli cromosomici basati sul sangue e più sangue sono stati portati in modo da tornare ad aspettare di nuovo.

Pochi giorni dopo il nostro pediatra pubblico ci ha inviato un'e-mail chiedendoci se potevamo inviare alcune foto di Ava e lui le avrebbe inoltrate a un amico nel laboratorio di Auckland Genetics, l'abbiamo fatto e ci ha chiamato pochi giorni dopo per chiederci di venire e vederlo quel venerdì. Ha detto che il suo calendario era pieno ma ci avrebbe visti specialmente dopo l'orario di lavoro. A questo punto avevamo qualcosa di nuovo e probabilmente non sarebbe stata una buona notizia.

Così, venerdì scorso 28 maggio 2010, un pediatra con le lacrime agli occhi ci ha detto che la nostra bambina aveva la sindrome di Pallister killian. Siamo subito nuovi dall'aver visto il sito PKS kids di cosa stava parlando e per quanto fosse incredibilmente difficile sentirci, abbiamo subito pensato alle facce felici che avevamo visto. Siamo fortunati in quanto mentre Ava condivide molte delle caratteristiche di un bambino con PKS, finora siamo stati risparmiati da complicazioni importanti agli organi.

Gli ultimi tre giorni sono stati duri con molte lacrime, ma Ava è una ragazzina fantastica con un sorriso che ti scioglie il cuore e una risatina gorgogliante che sospetto sia alla base di una personalità maliziosa. Ora ha poco più di 4 mesi e mi sento come se fossimo di nuovo al primo giorno, tranne che ora sappiamo con cosa abbiamo a che fare e possiamo fare un piano per andare avanti.