Zoey

Zoey è nata a febbraio 2012. Era in anticipo di un mese e ha trascorso una settimana in terapia intensiva neonatale per aiutarla a coordinare mangiare, succhiare e respirare. Zoey aveva diverse anomalie fisiche che riguardavano i medici: una fronte bulbosa, un dito leggermente deformato, un dito accessorio minore su un altro dito, colorazioni insolite della pelle e una fossetta sacrale. Abbiamo incontrato il genetista che ha indicato di non avere una sindrome evidente, ma voleva fare un test cromosomico per escludere altre sindromi. Il genetista ci ha chiamato due mesi dopo e ci ha chiesto di entrare per i risultati. Ci sembrava normale, quindi non ci siamo affrettati a fissare un appuntamento. Un mese dopo siamo andati in vacanza e quando siamo tornati, abbiamo notato che i suoi occhi si muovevano in modo strano, che si è rivelato essere nistagmo. Poi abbiamo incontrato il genetista e abbiamo scoperto la sua PKS.

Zoey sembra avere una versione lieve della sindrome. Oltre agli elementi fisici sopra menzionati, ha un po 'di difensiva orale, movimenti auto-calmanti / stimolanti e ritardi nello sviluppo, ma non ha ancora grossi problemi. Si è seduta da sola per la prima volta a 9 mesi, ha mangiato pappe per la prima volta a 12 mesi, ha iniziato a gattonare a 13 mesi e si è fermata a 15 mesi. Zoey ora ha circa 20 mesi. Non è ancora sola, non cammina o parla, ma abbiamo tutte le ragioni per aspettarci che lo farà, alla fine. Ama le coperte morbide, i libri e i video di Baby Einstein. La vediamo imparare e crescere, ma i cambiamenti arrivano lentamente. Non sappiamo cosa aspettarci o quando aspettarlo. Abbiamo imparato a prestare attenzione ai dettagli ea celebrare i cambiamenti positivi, non importa quanto piccoli. Ha il sorriso più meraviglioso che illumina una stanza. Questo è un regalo che riceviamo ogni giorno.


I migliori saluti,

-Stefania