William

Mi chiamo William, ho 3 anni e 6 mesi. Vivo nel Leicestershire in Inghilterra.
Vivo con mia madre e mio padre, e mio fratello maggiore e mia sorella, Jack e Megan. Mi è stata diagnosticata la PKS quando avevo 2 anni. Quando sono nato i miei sintomi includevano: caratteristiche dismorfiche, ipotonia, testicoli non discesi bilaterali, scarsa alimentazione, capelli radi, palatoschisi sottomucosa e ugola bifida, ipoplasia del nervo ottico e problemi di deglutizione!

Attualmente i miei problemi principali sono lo scarso tono muscolare, i disturbi della vista e dell'udito, l'epilessia e lo scarso aumento di peso.
Per un po 'di tempo ero nullo per bocca quando sono nato e avevo un sondino nasogastrico per l'alimentazione. Siamo riusciti a sbarazzarci del tubo dopo aver lavorato molto con i miei genitori e SALT; dall'età di 7 mesi sono stato nutrito completamente per via orale, il che è stato un risultato enorme:) Il mio aumento di peso non è stato così buono ultimamente e sto aspettando di andare in ospedale per avere PEG. Finché la mia rondine rimane al sicuro, posso ancora mangiare durante il giorno e mangiare durante la notte per riempirmi. Adoro il korma di pollo e il budino al cioccolato, quindi ne sono molto contento!

Negli anni ho subito un paio di operazioni. Avevo un occhiello inserito nell'orecchio sinistro (non riuscivano a metterne uno nell'orecchio destro perché il canale era troppo piccolo) e ho avuto un'operazione per far cadere i miei testicoli. Ho molti medici e terapisti coinvolti nelle mie cure e vado anche in un meraviglioso asilo nido due volte a settimana, cosa che mi piace molto. Le mie cose preferite da fare sono sdraiarmi sul pavimento, rotolarmi e fare tanti suoni divertenti! ADORO ANCHE LE LUCI, quindi passare il tempo nella stanza sensoriale è molto divertente. Adoro quando le persone cantano per me e mi leggono storie, mi unisco a modo mio!
Il mio tono muscolare è basso e non riesco ancora a tenere la testa sollevata senza supporto, ma sto diventando più forte, lentamente ma inesorabilmente. La mia epilessia non è controllata molto bene in questo momento nonostante i miei farmaci. Potrei iniziare la dieta chetogenica quando ho finito il piolo. Ho principalmente scatti mioclonici, ma recentemente ho avuto convulsioni al risveglio che mi fanno roteare gli occhi e mi irrigidisco. Durano un paio di minuti e mi arrabbio molto. I miei documenti mi stanno aiutando con questo.

Mamma e papà dicono che sono il loro piccolo soldato e mi amano moltissimo come tutta la mia famiglia e i miei amici. Dicono che il mio sorriso renda la loro giornata così ne do loro tanti e quando rido tutti ridono con me! Sono l'unico bambino con problemi speciali all'interno della mia famiglia e dei miei amici e porto loro tanta gioia e un sentimento che è difficile da spiegare. Mia madre dice che tutti intorno a me sono così contenti di avermi nella loro vita e che ci porto qualcosa di speciale.
ECCO PERCHÉ WILLIAM È XXX SPECIALE

Mia madre e mio padre trovano il sito web di PKS Kids una preziosa fonte di informazioni e un buon supporto per conoscere la mia condizione.