Tommy

Dopo una gravidanza normale, Tommy è nato 15 giorni prima del 8/2/009. Nessun problema alla nascita ma Tommy non è riuscito ad allattare, semplicemente non dava segni di forza nel succhiare ma se gli davi il biberon stava bene.

Siamo tornati a casa dall'ospedale e ho spremuto il latte per Tommy sperando che sviluppasse l'abilità, ma non l'ha mai fatto. A tre mesi abbiamo visto il pediatra perché Tommy teneva sempre le mani in posizione di pugno e non gli uscivano mai i pollici. Sebbene fosse preoccupato, ha detto che era solo una media di quando smettono di farlo e Tommy è alla fine della scala Quando Tommy aveva circa nove mesi abbiamo iniziato a preoccuparci davvero perché non stava facendo le cose che avevano gli altri bambini della sua età facendo. Odiava stare a pancia in giù e quando lo mettevo in questa posizione piangeva e si rotolava subito, non mostrava alcun interesse ad arrivare ai giocattoli. Quando abbiamo messo Tommy in posizione seduta dopo un paio di minuti, cadeva in avanti, quindi lo abbiamo portato da un osteopata. Ha spiegato che la sua colonna vertebrale non aveva ancora cambiato forma da bambino a bambino a causa della mancanza di tempo per la pancia. Dopo un paio di mesi di trattamenti Tommy riuscì a stare seduto da solo per lunghi periodi di tempo

Nel giugno 2010, dopo una lunga attesa e molti test a Tommy è stata diagnosticata la PKS, i risultati della sua analisi FISH sono: Nuc ish 12p13 (ETV6x4) [6] / (ETV6x2) [94]

Da quello che si capisce i risultati mostrano che il 6% delle cellule testate ha il cromosoma in più 12. All'età di 17 mesi Tommy è riuscito a mettersi in posizione seduta, è stato molto emozionante vederlo seduto nella culla da solo a giocare con i suoi giocattoli. A 18 mesi Tommy iniziò a strisciare da comando e bloccava le gambe dritte quando cercavi di metterlo giù. Nel giro di un paio di settimane Tommy si alzò e gattonò come gli altri bambini, era così veloce prima che ce ne rendessimo conto che era dall'altra parte della casa. Ora, all'età di 2 anni, Tommy può camminare tenendo le tue mani per lunghe distanze ma solo per brevi distanze con una mano, gira intorno alla sua branda e ai mobili, va su un trike e può mangiare la maggior parte delle cose. Sebbene il suo discorso sia limitato, dicendo parole come mamma, papà, macchina, ciao ciao (e saluti), rimaniamo fiduciosi che migliorerà nel tempo.

Tommy è un ragazzo molto adorabile e amichevole che ama ridere e farsi solleticare. Ha iniziato a utilizzare i tasti per comunicazioni come: finire, altro, cibo e bevande. Tommy ha sempre un grande sorriso e ama essere coccolato. Ogni giorno possiamo vedere miglioramenti

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