Jake

Jake è nato il 13 settembre 2003. Ho avuto una gravidanza normale e sana e non sapevamo che ci fosse un problema fino alla mattina dopo la nascita di Jake. Inizialmente, il pediatra ha notato la sua grande fontanella (punto debole) e ha pensato che avesse una palatoschisi. Alla fine ci furono molte più anomalie fisiche oltre a problemi di alimentazione e fu trasferito, senza di me, in un altro ospedale dove trascorse i successivi 18 giorni in terapia intensiva neonatale. È stato colpito, pungolato e testato per varie sindromi. Siamo stati dimessi dall'ospedale senza una diagnosi una volta che ha iniziato ad aumentare di peso ea mangiare da solo. Ci è stato detto che c'è sicuramente "qualcosa che non va" ... i dottori semplicemente non sapevano cosa. L'ignoto era il peggio.

A 6 mesi, pensavamo che Jake avesse iniziato ad avere crisi epilettiche e questo è diventato "l'ultimo pezzo del puzzle". Il genetista di Jake si è ricordato di aver letto qualcosa sulla sindrome di Pallister-Killian (PKS) e sulle convulsioni e ha deciso di fare una biopsia cutanea. Inutile dire che entro 2 settimane abbiamo avuto la nostra diagnosi.

Jake è in ritardo a livello globale. Ha problemi di udito e vista. Lui ha il suo primo set di apparecchi acustici quando aveva 3 mesi e il suo primo paio di occhiali quando aveva 2 anni e mezzo. Non è verbale, ma firma in modo incoerente per chiedere di più, mangiare e bere. Non è deambulatorio, ma ama calciare e rotolare da un lato all'altro. Jake ha convulsioni e recentemente ha sofferto di reflusso e episodi di apnea / convulsioni fuori dal sonno con significativa desaturazione dell'ossigeno. Nonostante questi episodi, è più vigile, più felice e più reattivo che mai! Ama baci, solletico, stare con la famiglia e, naturalmente, il suo giocattolo serpente vibrante.

Mike e io ci sentiamo come i genitori più fortunati del mondo ad essere benedetti con un angelo sulla terra! Jake è qui per un motivo. Lo vediamo tutto il tempo - cambia le persone. Le persone ascoltano la sua storia e vedono cosa passa ogni giorno e questo aiuta a mettere le cose in prospettiva. Jake irradia semplicemente "AMORE PURO INCONDIZIONATO" in tutti i sensi della frase. Le lacrime di preoccupazione e disperazione da quando ha trascorso le sue prime settimane in terapia intensiva neonatale si sono trasformate in continue lacrime di gioia che ora condividiamo con una vasta rete di familiari e amici. Il fratello e la sorella di 4 anni di Jake (Brandon e Kayla) stanno solo aspettando che Jake "diventi grande come loro" J. Lo adorano a pezzi!

Amo Jake con tutto il cuore e so solo che ci sono infinite possibilità per lui. C'è molto di più che realizzerà - sarà solo alle sue condizioni al suo ritmo!

Per saperne di più su Jake, visitare il suo sito Web all'indirizzo www.jakezane13.com

- Nicole Zane (mamma di Jake)